Os cientistas descobriram as primeiras evidências robustas de que os genes das pessoas afetam suas chances de desenvolver encefalomielite mialgica ou síndrome de fadiga crônica (ME/CFS), uma doença misteriosa e debilitante que foi negligenciada e demitida por décadas por muitos na comunidade médica.
As descobertas iniciais do maior estudo do mundo na genética da condição identificaram oito regiões do genoma humano que eram substancialmente diferentes em pessoas com um diagnóstico de ME/CFS em comparação com aqueles sem a doença.
A descoberta sugere que várias variantes de genes comumente encontradas na população aumentam o risco de desenvolver a doença, embora muitas pessoas carreguem as variantes e nunca a adquiram.
O professor Chris Ponting, um investigador do estudo de decodema da Universidade de Edimburgo, chamou os resultados de “uma chamada de despertar” que mostrou que a genética de uma pessoa poderia “inclinar o equilíbrio” sobre se eles me desenvolveriam/CFs.
“Eles fornecem as primeiras evidências robustas de contribuições genéticas para mim”, disse Ponting. “Existem muitas variantes genéticas que se aplicam em todo o genoma que predispõem as pessoas a serem diagnosticadas comigo”.
Mais pesquisas são necessárias para desenvolver testes ou exames de diagnóstico para identificar pessoas com alto risco de ME/CFS. Mas os cientistas chamaram o trabalho de um marco que colocou a doença em pé de igualdade com outras doenças debilitantes e abriu possíveis caminhos para tratamentos.
“Isso realmente acrescenta validade e credibilidade para as pessoas comigo”, disse Sonya Chowdhury, diretora executiva de ação para mim e um co-investigador do decodema. “Sabemos que muitas pessoas experimentaram comentários como ‘eu não é real’. Eles foram a médicos e foram incrédulos ou disseram que não é uma doença real”.
Apesar de sua longa história, os cientistas entendem muito pouco sobre as causas de mim/SFC, embora a maioria dos pacientes relate uma infecção antes que os sintomas apareçam pela primeira vez. Os sintomas típicos incluem cansaço extremo, problemas de sono, nevoeiro cerebral e piora dos sintomas após atividades físicas ou mentais, conhecidas como mal-estar pós-exercional, que podem levar semanas para se recuperar.
Estima -se que 67 milhões de pessoas sejam afetadas por ME/CFS a um custo anual para a economia global de dezenas de bilhões de libras. No Reino Unido, o número econômico anual é calculado em mais de £ 3 bilhões. Não há teste ou cura para a doença.
O Estudo Decodeme, uma colaboração entre a Universidade de Edimburgo, as instituições de caridade e os pacientes, foi lançada em 2022 para explorar se os genes desempenham um papel em quem desenvolve me/cfs. Para o trabalho mais recente, os pesquisadores analisaram 15.579 amostras de DNA de 27.000 pessoas comigo/CFS e mais de 250.000 pessoas sem a doença.
As oito regiões genéticas que se destacaram em pessoas comigo/cfs contêm genes envolvidos nas defesas imunológicas e no sistema nervoso. Será necessário mais trabalho para descascar a biologia, mas algumas variantes de genes podem tornar as pessoas mais vulneráveis a mim/CFs, comprometendo sua capacidade de combater infecções bacterianas e virais. Outra diferença genética observada em mim/cfs é conhecida de pessoas com dor crônica, um sintoma que muitos comigo/CFs também experimentam. “No geral, o que está acontecendo aqui é a genética alinhada com a maneira como as pessoas comigo descreveram sua doença”, disse Ponting.
Andy Devereux-Cooke, um co-investigador do decodema, disse que as descobertas seriam enormes para os pacientes. “A grande maioria da população de pacientes foi essencialmente abandonada de uma maneira ou de outra, pelas famílias, pelo governo, pelo sistema médico”, disse ele. “Isso será enorme para a população de pacientes. Embora não forneça todas as respostas [and] Não fornece assistência prática, é uma queda bem -vinda no oceano para girar a maré. ”
Entre as muitas perguntas que permanecem é o motivo pelo qual eu/CFS afeta muito mais mulheres do que homens. Os diagnósticos são quatro vezes mais comuns em mulheres, mas o estudo não encontrou explicação genética. Outra pergunta é se o Long Covid se sobrepõe a mim/CFS. Embora muitos sintomas sejam semelhantes, os pesquisadores não encontraram vínculo genético entre os dois. “Uma das principais coisas que estamos fazendo é permitir que outras pessoas usem suas diferentes abordagens para fazer e responder à mesma pergunta”, disse Ponting.
Anne McArdle, que me estuda/CFs na Universidade de Liverpool, disse que os resultados, que ainda não foram publicados em uma revista revisada por pares, forneceram “uma base sólida para trabalhos futuros que, esperançosamente, ajudariam a acelerar o desenvolvimento de um tratamento para a doença devastadora.
O Dr. Beata Godlewska, que me estuda/CFs na Universidade de Oxford, usou recentemente a espectroscopia de ressonância magnética para escanear o cérebro de pessoas comigo/CFS e Long Covid. Aqueles comigo/CFs, mas não há muito tempo covid, tinham altos níveis de lactato no córtex cingulado anterior, uma região do cérebro que integra informações sobre esforço e emoção. Isso aponta para interromper o metabolismo da energia no cérebro e prejudicar as mitocôndrias, as estruturas do tipo bateria que fornecem energia dentro das células.
Godlewska disse: “É um fato muito triste que as pessoas comigo/CFs ainda não acreditam e a doença foi tão negligenciada, especialmente quando se trata de financiamento da pesquisa. Espero que este estudo venha com um benefício de combater o estigma e convencer os financiadores de pesquisa de que essa é uma condição verdadeiramente biológica”.